Frequencies of interleukin-6, GST and progesterone receptor gene polymorphisms in postmenopausal women with low bone mineral density / Frequência do polimorfismo da interleucina-6, GST, e dos receptores de progesterona em mulheres na pós-menopausa com baixa densidade mineral óssea

CONTEXT AND OBJECTIVE: Osteoporosis is a skeletal disorder characterized by low bone mineral density (BMD). Studies have shown that some of the genetic components relating to lower BMD may be detected by polymorphisms. Our aim was to evaluate the frequencies of interleukin-6, GST and progesterone receptor gene polymorphisms in postmenopausal women with low BMD. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study, conducted in a public university in São Paulo, Brazil. METHODS : We evaluated interleukin-6 (IL-6), progesterone receptor gene (PROGINS) and glutathione S-transferase (GST) polymorphisms in 110 postmenopausal women with no previous use of hormone therapy. Tests were performed using DNA-PCR, from oral scrapings. We used Student's t-test and a logistic regression model for statistical analysis. RESULTS : Regarding IL-6 polymorphism, 58.2% of the patients were homozygotes (GG) and 41.8% had allele C (heterozygote or mutant homozygote + GC or CC). PROGINS genotype polymorphism was absent in 79% (wild homozygote or P1/P1) and present in 20.9% (heterozygote or P1/P2). Regarding GSTM1 polymorphism, the allele (1/1) was present in 72.7% of the patients and was absent in 27.3%. We found that IL-6 polymorphism had statistically significant correlations with the L2-L4 T-score (P = 0.032) and with BMD (P = 0.005). Women with IL-6 polymorphism were 2.3 times more likely to have a L2-L4 T-score of less than -1, compared with those not presenting this polymorphism. CONCLUSION: IL-6 gene polymorphism was correlated with low BMD, whereas the PROGINS and GSTM1 polymorphisms did not show any correlation. .

CONTEXTO E OBJETIVO: A osteoporose é uma desordem esquelética caracterizada por baixa densidade mineral óssea. Estudos têm demonstrado que alguns componentes genéticos relacionados com a menor densidade mineral óssea podem ser detectados por polimorfismos. Nosso objetivo foi avaliar a presença do polimorfismo de genes em mulheres pós-menopáusicas com baixa densidade mineral óssea. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal, conduzido em universidade pública em São Paulo, Brasil. MÉTODOS: Avaliamos os polimorfismos relacionados à interleucina-6 (IL-6), o gene receptor de progesterona (PROGINS) e glutationa S-transferase (GST) em 110 mulheres na pós-menopausa sem terapia hormonal prévia. Os testes foram realizados com DNA-PCR a partir de raspados orais. Foram utilizados teste t de Student e modelo de regressão logística para análise estatística. RESULTADOS: Em relação ao polimorfismo IL-6, 58,2% dos pacientes eram homozigotos (GG) e 41,8% tinham o alelo C (heterozigoto ou homozigoto mutante + GC ou CC). Nos genótipos do polimorfismo PROGINS, 79% estavam ausentes (homozigoto selvagem ou P1/P1) e 20,9% presentes (heterozigoto ou P1/P2). No polimorfismo do GSTM1, o alelo (1/1) estava presente em 72,7% dos pacientes e ausente em 27,3%. Encontramos significância estatística entre o polimorfismo genético da IL-6 com o T-score de L2-L4 (P = 0,032) e a densidade mineral óssea (P = 0,005). As mulheres com polimorfismo da IL-6 tiveram 2,3 vezes mais chance de ter menos de -1 na L2-L4 T-score, quando comparadas às não portadoras. CONCLUSÃO: O polimorfismo do gene da IL-6 está correlacionado com baixa densidade mineral óssea, enquanto os polimorfismos GSTM1 e PROGINS não mostraram correlação. .

"Sling" retropúbico e transobturatório no tratamento da incontinênca urinária de esforço: [revisão] / Retropubic and transobturator sling in treatment of stress urinary incontinence: [review]

OBJETIVO: Comparar resultados das técnicas de "sling" retropúbico e transobturador para o tratamento de mulheres com incontinência urinária de esforço (IUE). MÉTODOS: Foram randomizadas 30 pacientes, sendo que 20 se submeteram ao sling retropúbico e 10 ao transobturador. As pacientes foram avaliadas antes e após o tratamento com um, seis e 12 meses, por meio de história clínica, exame físico, questionário de qualidade de vida ("King's Health Questionnaire"), teste do absorvente e avaliação urodinâmica. Os grupos foram homogêneos no pré-operatório. RESULTADOS: Houve melhora significante na avaliação da qualidade de vida em ambos os grupos após a terapêutica, sem diferença entre os grupos. Houve diminuição no peso do absorvente para os dois grupos. As taxas de cura pela avaliação urodinâmica em 12 meses foram de 84,2 por cento para o grupo transobturador e 88,8 por cento para o retropúbico. Da mesma forma, a cura subjetiva foi de 85 por cento e 88,8 por cento, respectivamente. Não observamos diferenças entre os grupos consoante as complicações. CONCLUSÃO: As cirurgias deste sling, pelas vias retropúbica e transobturadora, foram eficazes para o tratamento de mulheres com IUE, no seguimento de 12 meses. Observamos elevada taxa de cura e melhora da qualidade de vida com baixos índices de complicações.

OBJECTIVE: The aim of this study was to compare results of retropubic and transobturator sling for surgical treatment of female stress urinary incontinence (SUI). METHODS: Thirty randomized patients with SUI were divided in two groups, twenty who underwent the transobturator sling and ten the retropubic sling procedure. .Patients were assessed before and after one, six and twelve months of treatment by clinical history, physical examination, quality of life questionnaire (King's Health Questionnaire), pad test and urodynamic parameters. At preoperative both groups were homogenous. RESULTS: One year after surgery, incontinence and quality of life questionnaire parameters had improved significantly in both groups and there was no difference between them. There was significant reduction in the pad test in both groups. Concerning urodynamic evaluation, one year after surgery cure rates were 84.2 percent for the transobturator group and 88.8 percent for the retropubic,. Subjective cure rate was 85 percent in the transobturator group and 88.8 percent in the retropubic. No statistical difference was found in complications rates. CONCLUSION: Retropubic and transobturator slings were effective in treatment of female SUI at one-year follow-up. Both techniques had significant cure rates and improved the quality of life with few complications.

Avaliação dos glicosaminoglicanos do tecido periuretral de pacientes com e sem prolapso genital / Evaluation of glycosaminoglycans of periurethral tissue in patients with and without pelvic organ prolapse

OBJETIVOS: Caracterizar e quantificar os subtipos de glicosaminoglicanos sulfatados (GAGs) existentes no tecido peri-uretral de pacientes com e sem prolapso genital. METODOS: Foram incluídas 35 pacientes que se submeteram a cirurgia vaginal para correção de distopias genitais e/ou incontinência urinária de esforço ou por outra condição benigna. As pacientes foram avaliadas por anamnese padronizada, exame físico e urodinâmico e agrupadas segundo a existência do prolapso genital. Durante o procedimento cirúrgico, amostras de aproximadamente 1,0 x 1,0 cm do tecido periuretral foram retiradas para avaliação. Os GAGs foram extraídos do tecido por proteólise e precipitação por ácido tricloroacético e caracterizados por eletroforese em gel de agarose. A quantificação foi feita por meio de densitometria a 525 nm do gel corado com azul de toluidina. Compararam-se os dados pela análise de variância (ANOVA). RESULTADOS: Nos grupos estudados, houve maior predomínio de dermatam sulfato (DS), em torno de 85 por cento do total de GAGs, seguido do condroitim sulfato (CS) e do heparam sulfato (HS). Observou-se aumento significativo dos GAGs totais, do DS e do HS em mulheres com prolapso genital. Não se observou diferença significante com relação ao CS. CONCLUSÃO: Este estudo demonstrou diferenças na matriz extracelular do tecido periuretral com aumento de GAGs totais, DS e HS nas mulheres com prolapso genital.

OBJECTIVE: To characterize and quantify periurethral tissue sulphated glycosaminoglycans (GAGs) in women with and without pelvic organ prolapse. STUDY DESIGN: Periurethral tissue was obtained from 35 women who underwent surgery for pelvic organ prolapse, for stress urinary incontinence, or for other gynecological benign conditions. Patients were submitted to a clinical history, physical and urodynamic examination and were divided in two groups according to genital prolapse. The standard biopsy with 1.0 x 1.0 cm was taken from periurethral tissue during surgery and assessed by biochemical methods. The GAGs were obtained by proteolysis and precipitated by trichloroacetic acid. The relative concentration of sulfated GAGs was determined by densitometry of toluidine blue stained gel using a spectrophotometer with a 525 nm wavelength. Data were compared using analysis of variance (ANOVA). RESULTS: In the two groups dermatan sulphate (DS) was the predominant glycosaminoglycan (85 percent), followed by chondroitin sulphate (CS) and heparan sulphate (HS). Women with pelvic organ prolapse had significantly more total GAGs, DS and HS. Differences in CS were not observed. CONCLUSIONS: This study showed altered biochemical characteristics in the extracellular matrix of periurethral tissue and also accumulation of GAGs, DS and CS, in women with pelvic organ prolapse.

Diagnóstico clínico e subsidiário da incontinência urinária / Clinical and subsidiary diagnosis of urinary incontinence

Os sintomas do trato urinário feminino são inespecíficos e se faz necessário correta investigação clínica para se estabelecer o diagnóstico da incontinência urinária. Tal avaliação consiste em história clínica, questionário de qualidade de vida, exame físico, diário miccional, teste do absorvente e estudo urodinâmico. O estudo urodinâmico é extensão da história e do exame físico para melhor avaliar a etiologia das queixas das pacientes. O objetivo deste artigo é revisar os métodos utilizados para o diagnóstico clínico e subsidiário da incontinência urinária.

Matriz extra-celular e incontinência urinária de esforço / Extracellular matrix and stress urinary incontinence

O tecido conjuntivo é composto por células, principalmente fibroblastos, e por matriz extracelular contendo colágeno, proteoglicanos, glicosaminoglicanos e fibras elásticas. Sua degradação acompanha a morfogênese, o envelhecimento e a cicatrização. Os componentes da matriz extracelular são essenciais para a manutenção dos tecidos de sustentação no assoalho pélvico, com importante papel na diversidade morfológica e função tecidual. Enfocamos os componentes da matriz extracelular, em especial os glicosaminoglicanos e sua participação na gênese da incontinência urinária

Teratoma congênito de orofaringe: relato de caso / Oropharyngeal congenital teratoma: a case report

O teratoma congênito de orofaringe é o tipo mais raro de teratoma, compreendendo apenas 2 por cento desses tumores fetais. O diagnóstico deve ser realizado o mais precocemente possível, preferencialmente durante o pré-natal. O prognóstico irá depender do tamanho e localização da lesão, da velocidade de crescimento desta, do envolvimento de estruturas intracranianas e da ressecção adequada do tumor com equipe multidisciplinar. Relatamos o caso de uma paciente que teve diagnosticado durante a gestação feto com teratoma congênito de orofaringe (epignathus) por meio de ultra-sonografia. O feto evoluiu para óbito intra-uterino na 29ª semana de gestação, sendo então induzido o parto por via vaginal. O exame anatomopatológico revelou feto do sexo feminino, compatível com 27-28 semanas, teratoma orofaríngeo e outras malformações congênitas

A Importância do diagnóstico da deficiência esfincteriana uretral intrínseca em mulheres com incontinência urinária de esforço / The Importance of intrinsec sphincter urethral deficiency diagnosis in woman with effort urinary incontinence

Incontinência urinária de esforço (IUE) é conceituada como toda observação de perda involuntária de urina pelo óstio uretral externo, sincrônica ao esforço, espirro ou tosse. (Abrams et al., 2002). Tem causa multifatorial sendo elemento gerador de exclusão social, interferindo na saúde física e mental da paciente e comprometendo sua qualidade de vida. O diagnóstico da enfermidade é essencial, uma vez que a incontinência de esforço pode ser causada por deficiência esfincteriana ou por hipermobilidade da uretra. Sua diferenciação é prioridade antes de se propor tratamento cirúrgico, visto que os procedimentos de colpossuspenção retropúbicos tradicionais podem ter índices de falha de até 35 porcento em pacientes com defeito esfincteriano (Raz et al., 1992). Embora esta classificação permita distinguir duas bases fisiopatológicas distintas, é importante enfatizar que esta divisão não é absoluta. Existe espectro no qual os dois tipos podem co-existir independentemente. O termo "deficiência esfincteriana uretral intrínseca" refere-se ao subtipo de incontinência urinária de esforço causada pela inabilidade do mecanismo esfincteriano uretral em manter a coaptação da mucosa tanto no repouso quanto ao esforço físico. Difere da hipermobilidade do colo vesical por fatores de risco diferentes, maior gravidade dos sintomas e pior resposta ao tratamento (Bump et al., 1997). Esforços têm sido feitos na definição, reconhecimento, demonstração objetiva e manejo da deficiência esfincteriana intrínseca (Blaivas, 1991). Assim, a identificação pré-operatória destas pacientes é parte fundamental da propedêutica uroginecológica para o sucesso cirúrgico

Reprodutibilidade interobservador da classificaçäo da distopia genital proposta pela Sociedade Internacional de Continência / Interobserver reproducibility of pelvic organ prolapse classification suggested by the International Continence Society

OBJETIVO: testar a reprodutibilidade entre observadores das medidas e do estádio da distopia genital pela classificaçäo do prolapso pélvico feminino preconizada pela Sociedade Internacional de Continência (ICS). MÉTODOS: foram avaliadas 51 pacientes atendidas no setor de Uroginecologia e Cirurgia Vaginal do Departamento de Ginecologia da UNIFESP/EPM durante investigaçäo uroginecológica. Descrevemos a localizaçäo dos pontos propostos pela classificaçäo da ICS, sendo dois na parede vaginal anterior, dois no ápice vaginal, dois na parede vaginal posterior, além do hiato genital, corpo perineal e comprimento vaginal total. A seguir, realizamos o estadiamento da distopia genital baseada nesta classificaçäo. O procedimento foi realizado por dois investigadores diferentes sem contato prévio entre eles. A reprodutibilidade das nove medidas sítio-específicas e do estádio final foi analisada pela correlaçäo de Pearson e a média dos pontos específicos pelo teste de t-pareado. RESULTADOS: houve correlaçäo significativa e substancial para as medidas avaliadas. O índice de correlaçäo para o ponto Aa foi de 0,89 (p<0,0001), ponto Ba de 0,90 (p<0,0001), ponto C de 0,97 (p<0,0001), ponto Ap de 0,72 (p<0,0001), ponto Bp de 0,84 (p<0,0001), ponto D de 0,91 (p<0,0001), hiato genital de 0,65 (p<0,0001), corpo perineal de 0,66 (p<0,0001) e comprimento vaginal total de 0,73 (p<0,0001). Também näo se observou variaçäo na média das medidas realizadas pelos dois examinadores. Da mesma forma, o estádio final da distopia foi altamente reprodutível (r = 0,81, p<0,0001). Em nenhuma paciente houve variaçäo maior que um estádio, sendo idênticos em 86,2 por cento dos casos. CONCLUSÖES: existe reprodutibilidade nas medidas obtidas pelo sistema de classificaçäo da distopia genital da Sociedade Internacional de Continência

Correlação entre a pressão de perda à manobra de Valsalva e a pressão máxima de fechamento uretral com a história clínica em mulheres com incontinência urinária de esforço / Correlation of Valsalva leak point pressure and maximal urethral closure pressure with clinical history in women with stress urinary incontinence

Objetivo: analisar a relação entre a pressão de perda com manobra de Valsalva e a pressão máxima de fechamento uretral com a queixa clínica em mulheres com incontinência urinária de esforço. Métodos: estudo retrospectivo no qual foram incluídas 164 pacientes com diagnóstico de incontinência urinária de esforço ou mista atendidas no setor de Uroginecologia e Cirurgia Vaginal do Departamento de Ginecologia da UNIFESP/EPM. As pacientes submeteram-se à anamnese padronizada, exame físico e estudo urodinâmico. A pressão de perda foi mensurada sob manobra de Valsalva (Valsalva leak point pressure - VLPP), com volume vesical de 200 mL. O perfil uretral foi realizado utilizando-se cateter de fluxo número 8, sendo medida a pressäo máxima de fechamento uretral (PMFU). As pacientes foram agrupadas conforme a queixa clínica de perda urinária aos esforços e realizou-se análise estatística por meio do teste de X² para verificar a proporção entre as variáveis. Utilizou-se, a seguir, a análise de variância (ANOVA) para verificar diferenças entre VLPP e PMFU com relação à gravidade subjetiva da incontinência. Resultados: a média de idade foi de 51,2 anos (19-82), sendo que 79 encontravam-se no menacme (48,2 por cento) e 85 (51,8 por cento) na pós-menopausa. A paridade média foi de 4,0 filhos (0-18). Houve correlação entre o número de pacientes com VLPP inferior a 60 cmH2O e a queixa clínica (p<0,0001), sendo que o grupo com perda urinária aos mínimos esforços teve média de 69,1 cmH2O na pressäo de perda, o grupo com perda urinária aos moderados esforços teve média de 84,6 cmH2O e o grupo com perda urinária aos grandes esforços teve média de 90,6 cmH2O. Conclusões: VLPP correlacionou-se com a queixa clínica, sendo menor no grupo com perda aos mínimos esforços. Não houve correlação entre a PMFU e a queixa clínica

Valor da queixa clínica e exame físico no diagnóstico da incontinência urinária / Role of clinical history and physical examination in diagnosis of urinary incontinence

Objetivo: analisar a prevalência das queixas clínicas uroginecológicas correlacionando-as com o diagnóstico definitivo após o exame urodinâmico e comparar o sinal clínico de perda urinária com o estudo urodinâmico. Métodos: foram analisadas, retrospectivamente, 114 pacientes atendidas no período de junho de 2000 a janeiro de 2001. Todas as pacientes foram avaliadas por meio de anamnese padronizada, exame físico e estudo urodinâmico, sendo classificadas de acordo com o queixa clínica, presença do sinal de perda urinária durante o exame ginecológico e diagnóstico urodinâmico. Utilizou-se a análise estatística dos dados amostrais, através da determinaçäo interna de um teste diagnóstico, para calcular a sensibilidade, especificidade e os valores preditivos positivo e negativo do sinal clínico. Resultados: a média de idade foi de 51 anos (19-80), sendo que 61 encontravam-se no menacme (53,5 por cento) e 53 (46,5 por cento) na pós-menopausa. Destas, 10 (18,8 por cento) faziam uso da terapia de reposiçäo hormonal. Do total de pacientes, 25 (21,9 por cento) haviam se submetido a cirurgias prévias para incontinência. A queixa de perda urinária isolada foi referida por 41 pacientes (36,0 por cento), a urgência/urge-incontinência isolada por 13 (11,4 por cento) e os sintomas mistos por 60 (52,6 por cento). Das pacientes com perda isolada, observou-se, à avaliaçäo urodinâmica, que 34 (83 por cento) tinham incontinência urinária de esforço (IUE), nenhuma paciente apresentava instabilidade do detrusor (ID), 2 (4,9 por cento) incontinência urinária mista (IUM) e em 5 (12,1 por cento) o estudo foi normal. Daquelas com queixa de urgência/urge-incontinência isolada, observamos na avaliaçäo urodinâmica, que nenhuma tinha IUE, 5 (38,5 por cento) ID, 1 (7,7 por cento) IUM e em 7 (53,8 por cento) o estudo foi normal. Daquelas com sintomas mistos, identificamos na avaliaçäo urodinâmica, 25 com IUE (41,6 por cento), 10 com ID (16,7 por cento), 10 IUM (16,7 por cento) e em 15 o estudo foi normal (25,0 por cento). O sinal clínico de perda ao exame físico foi identificado em 50 (43,9 por cento) pacientes. Destas, 35 (70 por cento) tinham diagnóstico urodinâmico de IUE, 6 (12 por cento) IUE e outro diagnóstico e 9 (18 por cento) näo tinham IUE. O sinal clínico estava ausente em 64 (56,1 por cento) mulheres. Destas, 23 (35,9 por cento) tinham diagnóstico urodinâmico de IUE, 7 (11 por cento) IUE e outro diagnóstico e 34 (53,1 por cento) näo tinham IUE.